Polska firma bioinformatyczna stworzyła aplikację, która powie milionom ludzi na świecie, jaki rodzaj sportu powinni trenować, by schudnąć albo nabrać mięśni jak kulturysta. Tak przy okazji – będzie to najtańsze na świecie badanie genetyczne.
Dr Klaudia Szklarczyk-Smolana, dr Marcin Piechota i dr Sławomir Gołda z Intelliseq mat. prasowe
Firma Intelliseq zostala założona w 2014 roku przez ekspertów w dziedzinie genetyki, biologii molekularnej i genomiki obliczeniowej. Zespół jest bardzo interdyscyplinarny, są w nim również m.in. statystycy, matematycy, deweloperzy czy neuropsychologowie, łącznie 10 osób.
Intelliseq został właśnie jednym z pierwszych partnerów platformy dystrybucji danych genetycznych Helix. Chodzi o dofinansowany kwotą 100 mln dolarów start-up, który w niedługim czasie będzie mógł powiedzieć każdemu mieszkańcowi globu, dlaczego choruje, co powinien jeść, jak trenować i jakie choroby genetyczne może przekazać swoim dzieciom. I to wszystko za cenę wielokrotnie niższą, niż u konkurencji.
– Dwa tygodnie temu ruszyła największa na świecie platforma danych genetycznych, czyli Helix. Jednym z jego fundatorów jest monopolista na rynku sekwencjonowania, czyli odczytywania literek kodu genetycznego, które stanowią nasz profil genetyczny, firma Illumina. Helix opiera się na innowacyjnym w skali całego świata modelu biznesowym. Ma to być "genetyczny app store", czyli sklep tylko i wyłącznie z aplikacjami analizującymi ludzki genom. Sam Helix nie zarabia więc na sekwencjonowaniu i analizie informacji genetycznych, lecz na współpracy z partnerami, którzy sprzedają przez platformę swoje aplikacje – mówi w rozmowie z INN:Poland dr Klaudia Szklarczyk-Smolana, przedstawicielka Intelliseq.
Co w tym wszystkim robi polska firma? Dostarczyła na nią aplikację o nazwie MyTraits Sport.
– Jest to aplikacja mobilna, dedykowana na iOS. W późniejszym czasie powstanie również wersja na Androida. Aplikacja służy analizie wariantów genetycznych, związanych z różnymi aktywnościami sportowymi. Na przykład możemy się dowiedzieć, jaką siłę mają nasze mięśnie, ile energii zużywamy podczas ćwiczeń, jak spalamy tłuszcz, jak nasze ciało reaguje na różne ćwiczenia, wysiłkowe lub wytrzymałościowe – mówi nam dr Szklarczyk-Smolana.
Film promujący MyTraits Sport
MyTraits Sport analizuje predyspozycje i daje rekomendacje odnośnie tego, do jakich sportów predysponowane jest nasze ciało. Analizuje również kilkadziesiąt czynników genetycznych, które wskazują na to, czy mamy tendencje do gromadzenia nadmiaru tłuszczu.
Intelliseq mocno postawił na łatwość i intuicyjność obsługi aplikacji. To, co dostaje użytkownik, nie jest nudnym raportem z mnóstwem danych, to raczej jego podsumowanie.
– Ma on do dyspozycji zestaw kart, które można przewijać i otwierać. Wewnątrz każdej karty, w wysuwanych zakładkach znajdują się wiadomości na temat genów związanych z cechami "okołosportowymi". Karty są spersonalizowane, użytkownik dostaje informacje dotyczące swoich predyspozycji w dziedzinie fitnessu. Ale to nie wszystko – udostępniamy także informacje dotyczące tego, jaką częstość występowania w różnych populacjach mają jego warianty genetyczne. Może się więc dowiedzieć, czy jest taki sam, jak jego sąsiedzi, czy zupełnie unikatowy – śmieje się jedna z pomysłodawców aplikacji.
Na końcu użytkownik aplikacji dostaje raport z rekomendacjami dotyczącymi konkretnych sportów, w przypadku których ma największe szanse na sukces. Wiele osób próbuje na przykład powiększyć swoją masę mięśniową, ale im się to nie udaje, mimo że ćwiczą regularnie, stosują się do zaleceń trenerów i dietetyków.
– Może to po prostu nie są "ich" ćwiczenia. Być może użytkownik powinien zmienić sposób treningu. Dajemy pełne zalecenia w oparciu o analizę 13 wariantów genetycznych związanych z cechami sportowymi. Użytkownik nie musi więc tracić czasu na testowanie poszczególnych ćwiczeń na własnym ciele. Wystarczy, że przeczyta wcześniej interpretację swojego materiału genetycznego w naszej aplikacji. Aplikacja MyTraits Sport opiera się w pełni na wynikach badań prowadzonych na dużych grupach ludzi, była bardzo szczegółowo walidowana pod kątem naukowym. Mamy więc pewność, że wiadomości w niej zawarte są rzetelne – mówi dr Klaudia Szklarczyk-Smolana.
To ważne, bo wiele firm oferuje podobne usługi w oparciu o pobieżne badanie genomu, a interpretacja jego wyników odbywa się – kolokwialnie mówiąc – na wyrost. Takie numery na platformie Helix nie przejdą, jej przedstawiciele dopuszczają do współpracy tylko poważne firmy, które przeszły walidację i mają bogate zaplecze naukowe.
A tego w Intelliseq nie brakuje. Firma w 2015 roku dostała się do finału międzynarodowego konkursu Clarity, organizowanego przez Szpital Dziecięcy w Bostonie. Zadanie polegało na rozpracowaniu genetycznego podłoża 5 przypadków ultrarzadkich chorób na podstawie pełnej sekwencji genomów pacjentów i ich rodzin.
– Oceniana była jakość generowanego dla lekarza raportu i skuteczność znalezienia przyczyny choroby. Udało nam się jako jedynej firmie z Europy Środkowo-Wschodniej i jednej z niewielu z Europy znaleźć się w finale, czyli dwudziestce najlepszych zespołów na świecie – mówi przedstawicielka Intelliseq.
Co ciekawe – usługa na platformie Helix będzie niezwykle tania. Dotychczas, jeśli chcemy dowiedzieć się czegoś o swoim genomie, musimy wysupłać sporo pieniędzy. Podstawowe badanie genetyczne to przynajmniej 2000 złotych, pełne – ok. 5000 zł. Problemem była też interpretacja danych, bo do tego potrzebne są odpowiednie narzędzia informatyczne. Pacjent uzyskuje konkretną informację na temat na przykład choroby wieńcowej albo nowotworu, którego się obawiał. Do reszty informacji zwartych w DNA już się nie wraca.
Helix działa zupełnie inaczej – wykorzystuje jak najwięcej danych uzyskanych z badania DNA. I to za niespotykaną gdzie indziej cenę. Dostęp do platformy kosztuje 80 dolarów (ok. 291 zł). W tej cenie zawarte jest badanie DNA. Dostajemy pocztą probówkę na próbkę śliny. Odsyłamy ją do Helixa, on sekwencjonuje nasze DNA – analizuje zestaw wszystkich genów kodujących białka w naszym organizmie.
Następnie użytkownik dostaje dostęp do platformy – sam decyduje, jakie informacje o swoim DNA chce zakupić i wybiera jedną (albo więcej) aplikacji lub stron www służących do analizy konkretnych cech (np. z zakresu fitnessu, żywienia, planowania rodziny, czy zdrowia). Mało kto potrzebuje kompleksowej informacji o swoim DNA, są to zresztą bardzo duże ilości danych.
– A w naszym DNA jest zwarte wszystko – nasz kolor oczu, wzrost, ryzyko zapadnięcia na choroby, to jak reagujemy na różne sporty, jedzenie, jaką będziemy mieć masę ciała etc. Więc dlaczego nie wracać do informacji zawartych w DNA w momencie, gdy tego potrzebujemy? – mówi nam dr Klaudia Szklarczyk-Smolana.
Możemy sprawdzić nie tylko, na jakie rodzaje sportów nasze ciało będzie reagowało najlepiej, ale również na przykład czy mamy określone nietolerancje pokarmowe. Osoby planujące założenie rodziny mogą natomiast być zainteresowane na przykład sprawdzeniem z jakim prawdopodobieństwem mogą przenieść na dziecko ryzyko zapadnięcia na różne choroby genetyczne.
– Nasza pierwsza aplikacja znajdzie się w kategorii fitness. MyTraits Sport wchodzi do sprzedaży na rynku amerykańskim już we wrześniu. Nie możemy się tego doczekać. Aplikacja będzie kosztować niecałe 10 dolarów (36 zł), zresztą większość aplikacji na platformie Helix nie jest droga – na poziomie 20-50 dolarów (73-182 zl), najdroższe kosztują 300 dolarów (1092 zł). Obecnie naszym zamiarem jest zaistnienie na rynku amerykańskim i w świadomości konsumentów jako twórca przyjaznej, spersonalizowanej aplikacji o dużej wartości edukacyjnej. Seria MyTraits będzie kontynuowana – zdradza kolejne plany firmy przedstawicielka Intelliseq.
– Docelowo chcemy tworzyć aplikacje z zakresu farmakogenomiki, która bada, jak genom danego człowieka wpływa na jego odpowiedź na farmakoterapię. Takie narzędzie do analizy predyspozycji genetycznych do określonych reakcji na leki pomoże lekarzom dostosować dawkę leku do indywidualnych potrzeb pacjenta – dodaje.
