Reklama.
Reklama.
Reklama.
Nie czują bólu, ich kości nie da się złamać. Superludzie istnieją, a firmy już zbierają ich bezcenne DNA
Nie noszą na co dzień kostiumów, ani nie walczą ze złem. Jednak dzięki rzadkim genetycznym mutacjom nie czują bólu, czy ich kości się nie łamią - tak jak bohaterom z filmów i komiksów Marvela i DC. Dzięki przypadkowi są warci miliardy dolarów dla koncernów farmaceutycznych.
Reklama.
Steven Pate może przyłożyć rękę do rozgrzanego pieca, czy nadepnąć na szkło, a przy tym nic nie poczuć. Takich ludzi jak on jest na całym świecie niewielka garstka. Timothy Dreyer ma tak gęste kości, że może wyjść beż żadnego szwanku z wypadku, z którego zwykłego człowieka trzeba by wywozić karetką - jeśli nie w czarnym worku. W jednym i drugim przypadku zadziwiające zdolności są efektem przypadkowych mutacji.
Brzmi niezwykle, prawda? Może nawet fajnie, zwłaszcza w tym drugim przypadku. Jednak z obydwiema chorobami wiąże się wiele cierpienia. Pete o mało nie odgryzł sobie języka gdy był małym dzieckiem i ząbkował. Lekarzom zajęło miesiące zanim odkryli, że ma wrodzoną niewrażliwość na ból. W przypadku Timothy’ego chorobę odkryto w wieku 2 lat, gdy nagle dziecko dostało paraliżu twarzy. Prześwietlenie wykazało, że dochodzi do nadmiernego rozrostu kości – jednego z objawów bardzo rzadkiej choroby sklerosteozy.
Obydwa przypadku spowodowały dwie różne mutacje, każda odziedziczona od jednego z rodziców. Oddzielnie żadna z nich nie daje żadnego efektu, ale kiedy obydwie występują w jednym organizmie, powstaje niebezpieczny efekt uboczny.
Przypadkiem każdego z tych mężczyzn interesują się firmy produkujące leki. Ich rzadkie przypadłości mogą być kluczem do badań nad lekami z najbardziej dochodowych rynków. Zdaniem Andreasa Grauera, szefa zespołu pracującego nad stworzeniem leku na ostreopoozę w firmie Amgen, przypadki takie jak Dreyer i Pete, jak powiedział dla Bloomberga, to „dary od natury, a naszym obowiązkiem jest przemienić je w coś przydatnego”.
DNA warte miliardy
Rynek tylko leków przeciwbólowych jest wart 18 mld dolarów rocznie. Przemysł farmaceutyczny prowadzi coraz więcej badań związanych z genetycznymi nieprawidłowościami. Przykładowo Amerykańska rada kontroli ds. leków i żywności lada dzień zaakceptuje wprowadzenie na rynek nowego leku obniżającego cholesterol.
Rynek tylko leków przeciwbólowych jest wart 18 mld dolarów rocznie. Przemysł farmaceutyczny prowadzi coraz więcej badań związanych z genetycznymi nieprawidłowościami. Przykładowo Amerykańska rada kontroli ds. leków i żywności lada dzień zaakceptuje wprowadzenie na rynek nowego leku obniżającego cholesterol.
Został on oparty na odkryciu rzadkiej mutacji genetycznej u instruktora aerobiku, który maił wyjątkowo niski poziom tego związku. Lek obniża poziom cholesterolu, gdy nie działają tradycyjnie wykorzystywane statyny. Roczna terapia dla jednego pacjenta ma kosztować 12 tys. dolarów i szacuje się, że tylko w USA spowoduje to dodatkowy miliard dolarów zysku.
Firmy farmaceutyczne robią wiele by pozyskać dostęp do jak najszerszych informacji genetycznych, które mogą prowadzić do odkrycia nowych leków. Amgen kupiło islandzką firmę biotechnologiczną DeCode Genetics, za 415 mln dolarów w 2012 r., po to by uzyskać dostęp do informacji o ponad połowie populacji mieszkańców wyspy. Firma Genentech współpracuje ze startupem z doliny krzemowej 23andME. Startup sprzedał do tej pory milion zestawów do pobierania próbek DNA za 99 dolarów ludziom, którzy chcą dowiedzieć się więcej o swoim zdrowiu i historii rodziny. Ponad 80 proc. kupujących zgodziło się na przekazanie informacji do dalszych badań.
Coraz niższe koszty badań DNA powodują, że odkrywanie powiązań między genami i jakie symptomy powodują w niektórych przypadkach jest z każdym rokiem znacznie łatwiejsze.
Często pierwszymi, którzy natrafiają na potencjalne przełomy w medycynie, które kryją się w niezwykłych mutacjach, są badacze, którzy zajmują się nietypowymi przypadkami. Takimi, które kiedyś określilibyśmy wręcz mianem odszczepieńców.
Często pierwszymi, którzy natrafiają na potencjalne przełomy w medycynie, które kryją się w niezwykłych mutacjach, są badacze, którzy zajmują się nietypowymi przypadkami. Takimi, które kiedyś określilibyśmy wręcz mianem odszczepieńców.
Jak podaje „Bloomberg”, w 2010 r. Socrates Papapoulus, profesor medycyny z Uniwersytetu Medycznego Leiden w Holandii trafił do odizolowanej społeczności w tym kraju. Znaczna część mieszkańców miała przerośnięte czaszki i znacznie większe kości niż przeciętny człowiek. Na spotkaniu z mieszkańcami miasteczka profesor zapytał, czy ktoś miał poważniejszy wypadek samochodowy. Jeden mężczyzna powiedział, że kiedy przechodził przez ulicę nadjechał Mercedes i nie miał czasu nawet na ruszenie się. Naukowiec zapytał co się stało, odpowiedź tego człowieka wprawiałby niejednego w osłupienie „powinieneś zobaczyć samochód”.
Firma Amgen pracuje nad skopiowaniem efektów tej mutacji. Jeśli im się uda, to powstanie skuteczny lek na ostreoporozę. Naukowcy poświęcili już trzy i pół roku na poszukiwaniu odpowiednich rozwiązań, kiedy skontaktowała się z nimi NASA. Agencja kosmiczna przygotowywała się do ostatniego lotu wahadłowca w 2010 r. i szukała ciekawych eksperymentów do przeprowadzanie w warunkach kosmicznych. Chcieli sprawdzić czy lek opracowywany przez Amgen powstrzyma utratę masy kości, tak często występującą u astronautów. Wysłali w kosmos 30 myszy. Połowa z nich dostała lek i po dwóch tygodniach okazało się, że działa. Zaobserwowano u nich zwiększenie gęstości kości, w przeciwieństwie do grupy kontrolnej.
Firma od 2006 r. przeprowadza już próby kliniczne na ludziach. Pierwszych wyników można spodziewać się już na początku przyszłego roku. Jeśli efekty będą tak dobre jak do tej pory, to nowy lek może przynieść Amgen od 1 do 2 miliardów dolarów zysku rocznie.
Leki, które zlikwidują ból
Niewielka kanadyjska firma Xenon Pharmaceuticals już ponad dziesięć lat temu zaczęła badać rodziny, u których występowała niewrażliwość na ból, tak jak u Stevena Pete’a. Udało im się namierzyć gen, ale przy zbyt małej ilości naukowców w celu dalszego rozwoju badań zwrócili się o pomoc do firmy Genentech, w której pracuje ponad 1200 uczonych.
Niewielka kanadyjska firma Xenon Pharmaceuticals już ponad dziesięć lat temu zaczęła badać rodziny, u których występowała niewrażliwość na ból, tak jak u Stevena Pete’a. Udało im się namierzyć gen, ale przy zbyt małej ilości naukowców w celu dalszego rozwoju badań zwrócili się o pomoc do firmy Genentech, w której pracuje ponad 1200 uczonych.
- Piękno fenotypu polega na tym, że w większości człowiek wygląda normalnie. Chcemy jedynie zapobiec bólowi nie powodując przy tym dodatkowych problemów – tłumaczy dla Bloomberga Morgan Sgeng, wiceprezydent Genentech neurologii tłumacząc jak te same geny tworzą indywidualne zespoły cech.
Naukowcy pracują nad stworzeniem zupełnie nowego rodzaju leku przeciwbólowego, który nie będzie uzależniał, jak opiaty, ani powodował efektów ubocznych w postaci krwawienia, jak ibuprofen, który i tak nie działa przy uporczywym bólu. Lek jest wciąż w fazie testów klinicznych i najwcześniej pojawi się na rynku za pięć lat, ale jego stworzenie może odmienić na lepsze życie milionów ludzi na całym świecie.
Nie noszą kostiumów, ale są bohaterami
Praca nad lekami tworzonymi na podstawie DNA osób takich jak Steven Pete, czy Timothy Dreyer, nie oznacza, że ich własne cierpienia ustaną. O ironio, rynek jest za mały, by zajmowano się leczeniem ich chorób. Steven ma stale uszkodzoną lewą nogę z powodu wielokrotnych urazów przez lata, których nie był nawet świadom. Do tego żyje w nieustannym strachu, że przeoczy np. pęknięcie wyrostka robaczkowego, którego głównym objawem jest ból. Mimo tego od wielu lat regularnie uczestniczy w badaniach, bo chce pomóc naukowcom w rozwinięciu wiedzy na temat tego czym jest ból i jak stworzyć lepsze leki.
Praca nad lekami tworzonymi na podstawie DNA osób takich jak Steven Pete, czy Timothy Dreyer, nie oznacza, że ich własne cierpienia ustaną. O ironio, rynek jest za mały, by zajmowano się leczeniem ich chorób. Steven ma stale uszkodzoną lewą nogę z powodu wielokrotnych urazów przez lata, których nie był nawet świadom. Do tego żyje w nieustannym strachu, że przeoczy np. pęknięcie wyrostka robaczkowego, którego głównym objawem jest ból. Mimo tego od wielu lat regularnie uczestniczy w badaniach, bo chce pomóc naukowcom w rozwinięciu wiedzy na temat tego czym jest ból i jak stworzyć lepsze leki.
Z koeli Timothy Dreyer przeszedł wiele operacji czaszki mających na celu zmniejszenie nacisku na nerwy czaszkowe i mózg. Mimo tego chirurgom nie udało się zapobiec utracie słuchu. Timothy, który studiuje na Uniwersytecie Pretorii nie czeka aż wielkie koncerny przyjdą mu z pomocą. W ramach swojej obrony poszukuje leku na swoją własną chorobę i ma nadzieje uzbierać 2 mln randów na sfinansowanie prac.
- Na ostreoporozę cierpi tysiące ludzi, więc to świetnie, że możemy im pomóc. Jednak, uważam, że byłoby mimo wszystko miło, gdyby mogli nam pomóc. Teraz, kiedy rozumieją naszą chorobę i są w stanie użyć jej do swoich kuracji – komentuje Dreyer dla Bloomberga.
Reklama.