Reklama.
Propozycja przetestowania opartej o wyniki badania genetycznego usługi IMAGENE.ME wzięła mnie z zaskoczenia. Nie mam w najbliższej rodzinie żadnych spektakularnych chorób dziedzicznych – nigdy więc na serio nie rozważałam sprawdzenia, co tam w moich genach piszczy. Gdy jednak pojawiła się taka możliwość, bez długich dywagacji zgłosiłam się do badania. Ciekawość spektakularnie wzięła górę.
Jak każdemu nie-biologowi wiadomo z pochłanianych latami seriali kryminalnych, do analizy DNA nie potrzeba wiele. Tutaj sprawa jest do tego o wiele prostsza - zamiast trzymać kciuki, że zebrany materiał biologiczny nie będzie zanieczyszczony, specjaliści otrzymują od nas szczelnie zapakowaną próbkę śliny. Niestety, seriale nie zbliżają się nawet do prawdy o tym, ile analiza materiału genetycznego trwa. Po odesłaniu próbki do laboratorium musimy się więc uzbroić w dużo cierpliwości.
Po co w ogóle badać geny?
"Wiesz co, ja bym chyba nie chciał/a wiedzieć…" – to najczęstszy chyba komentarz jaki słyszałam podczas ok. 1,5 miesiąca oczekiwania na wyniki testu. Okazało się, że wielu moich znajomych bardzo podejrzliwie podchodzi do możliwości poznania swoich genów. I to niekoniecznie dlatego, że nie ufają nauce. Chodzi raczej o to, że obawiają się tego, co z analizy może wyniknąć.I wiecie co? Świetnie rozumiem, skąd bierze się ten strach. Poważna choroba genetyczna, duże prawdopodobieństwo konkretnego nowotworu – te rzeczy przerażają swoją nieuchronnością.
Z drugiej strony, jak sobie uświadomiłam, ja sama chciałabym takie rzeczy wiedzieć. Współczesna medycyna potrafi niesamowicie przedłużyć życie – ale musi wiedzieć, w co dokładnie ma uderzyć, na co zwracać uwagę. I tutaj informacja o tym, co mam w genach, jest bardzo cenną wskazówką – takie zresztą było założenie twórców IMAGENE.ME.
Ciekawe jest zresztą to, że dla większości z nas badanie genów będzie jedynie ostrzeżeniem, że "coś" może się stać. W ten sposób tłumaczy to dr hab. Mirosław Kwaśniewski, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku oraz prezes IMAGENE.ME:
Udział komponentu genetycznego w przypadku cukrzycy typu 2 jest trudny do jednoznacznego oszacowania. Jeżeli mamy historię rodzinną cukrzycy oraz warianty genetyczne związane z cukrzycą, mamy zwiększone ryzyko zachorowania – natomiast jeżeli będziemy starali się to ryzyko zminimalizować, to posiadanie konkretnego wariantu genu nie spowoduje, że na pewno zachorujemy na cukrzycę.
Jak jednak dodaje, istnieją choroby, gdzie komponent genetyczny jest istotny: – To niektóre nowotwory, ale również inne choroby, związane np. z układem krążenia, choroby metaboliczne, choroby związane z układem nerwowym oraz szereg tzw. chorób rzadkich, których niektórzy z nas są nosicielami, a które występują w populacji z niską częstotliwością – tłumaczy naukowiec.
Raport predyspozycji genetycznych
W końcu, po kilku tygodniach, otrzymałam informację, że w aplikacji IMAGENE.ME czeka na mnie raport predyspozycji genetycznych. Samą aplikację poznałam już wcześniej, odpowiedziałam nawet na kilka pytań dotyczących mojego stylu życia – jednak teraz miałam ją poznać w pełnej okazałości.Co znajduje się w raporcie? Wyniki podzielone są na 5 sekcji: Zdrowie, Dieta, Sport, Uroda, Kariera. Przedstawione są w nich posiadane przez nas warianty genów, które wpływają na ryzyko wystąpienia (lub nie) chorób nowotworowych, układu krążenia i tak dalej.
Pierwszy, pobieżny przegląd wyników wywołał we mnie niezły szok. To badanie niepozornego płynu idealnie opisało bowiem… cechy mojej osobowości. Poinformowało mnie, że gorzej wchłaniam pewien lek, który przyjmuję na stałe (i rzeczywiście, mój stan pogorszył się kiedy zeszłam do najniższej dawki). Jedzony akurat batonik aż zadrżał mi w ręce, kiedy zobaczyłam, że mam predyspozycje do nadmiernego spożywania cukru.
W teorii dobrze wiedziałam, że geny to naprawdę potężna rzecz. Co innego jednak o czymś czytać – a co innego przekonać się o tym na własnej (dosłownie!) skórze.
Geny i choroby
Choć jednak zabawnie jest zobaczyć w swoich genach "potwierdzenie" cech charakteru czy koloru oczu, podstawową informacją, której oczekujemy od badania genetycznego, są oczywiście potencjalne choroby, które mogą nam grozić. Po otrzymaniu wyników można umówić się na konsultację ze specjalistą – jednak aplikacja jest przejrzysta, a osoby niecierpliwe mogą zapoznać się ze specjalną syntezą raportu.Twórcy IMAGENE.ME podkreślają, że siłą ich usługi jest jej przekrojowość – zamiast zawężania analizy tylko do chorób np. nowotworowych. I wiecie co? Muszę przyznać im rację. W raporcie znalazłam potencjał dla kilku schorzeń, których z tego czy innego powodu bym u siebie nie oczekiwała. A teraz wiem, że powinnam na nie uważać.
Wiele mówi się o tym, jak ważne jest monitorowanie stanu naszego zdrowia, wychwytywanie wczesnych objawów choroby… Skąd wiadomo, jakich chorób wypatrywać? Cóż, od tego są np. historie chorób naszych rodzin – wszyscy chyba kojarzymy pytania na ten temat zadawane w każdej nowej przychodni, do której trafimy.
Odkąd otrzymałam wyniki badania genetycznego, mam wrażenie, że ktoś wyrwał z moich rąk sporządzoną naprędce notatkę (moja pamięć o rodzinnych chorobach pozostawia wiele do życzenia) i zastąpił ją szczegółową dokumentacją.
Część tej wiedzy już zaczęłam wprowadzać do życia: po trochu próbuję zmieniać nawyki żywieniowe, mam też trochę lepsze pojęcie o tym, jakie sporty są dla mnie najbardziej odpowiednie. Na trochę lepsze czasy czeka lista chorób, w kierunku których chciałabym się przebadać – w końcu skoro geny sugerują, że powinnam na nie uważać, kim jestem, aby się z nimi kłócić?
Artykuł nie jest teksem sponsorowanym.