Polacy pracują nad stworzeniem terapii dla niezwykle rzadkiej choroby pochodzącej z naszych terenów. Choruje na nią niewiele osób, a połowa zdiagnozowanych to polskie dzieci. Wiedza, jak je uratować jest na wyciągnięcie ręki, ale koncerny farmaceutyczne nie chcą wydać pieniędzy dla takiej garstki pacjentów.
O jak rzadkiej chorobie mówimy? Chodzi o mutację w genie PUS3, na którą obecnie zdiagnozowano zaledwie 12 osób na świecie. Z czego sześć to dzieci w Polsce, a przynajmniej trzech z 12 pacjentów ma polskie korzenie. Choroba prowadzi do rozwoju licznych wad wrodzonych. Lekarze wiedzą, jak przeprowadzić terapię genową. Niestety koszty opracowania leku liczone są w milionach euro. To pokazuje, że farmaceutyka to często po prostu biznes, a ratowanie tuzina dzieci big farmie się nie opłaca.
Naukowcy i rodzice pacjentów sięgają więc po inne metody.
Czym jest mutacja w PUS3?
Jak podaje PUS3 Foundation, mutacja w genie PUS3, ma polskie korzenie i pojawiła się wieki temu, u wspólnego przodka żyjącego prawdopodobnie na terenach dzisiejszego Śląska.
Zdiagnozowanych z syndromem PUS3 jest tylko tuzin dzieci, ale wedle szacunków chorych może być więcej. Mutacja genetyczna wywołuje cały kompleks rzadkich wad wrodzonych, jak ciężka niepełnosprawność intelektualna, opóźnienia w rozwoju, brak mowy, niedobory wzrostu, małogłowie, wady organów wewnętrznych (serca, nerek), zez, rozległe przebarwienia skóry (tzw. plamy mongolskie). Zdarza się również padaczka. Choroba ma charakter neurodegeneracyjny i postępujący, przez co możliwe, że dzieciom nią dotkniętym stawia się błędną diagnozę np. mózgowego porażenia dziecięcego.
Jak podaje portal Nauka w Polsce, w Polsce dziecko z syndromem PU3 może rodzić się średnio raz na 1-2 lata, jednak prawdopodobnie jest źle diagnozowane.
Mutacja w PUS3 następuje na skutek błędnego zastąpienia w sekwencji genu jednej literki kodu genetycznego, pozycji nr 212 (A, na G). Skutkiem tego enzym zapisany w genie ma wadliwą strukturę, jest niestabilny termicznie i ulega szybkiej degradacji, prowadzącej do zespołu wad wrodzonych.
Zobacz także
Jak leczyć syndrom PUS3?
Założyciel PUS3 Foundadion, Jan Kieszczyński, ma syna dotkniętego tą chorobą. Jego organizacja współpracuje z lekarzami i naukowcami (z Polski, jak i zagranicznymi) i obecnie realizuje publiczną zbiórkę pierwszego miliona euro celem sfinansowania pierwszego etapu pracy nad terapią genową, na który składają się badania i testy.
Jak podaje fundacja, całkowity koszt opracowania takiego leku jest złożony i szacowany na 5 milionów euro. Terapia byłaby gotowa w 3-5 lat. Polscy naukowcy wiedzą, jak się do tego zabrać i mają możliwości, ale nie mają finansowania. Dla tak nielicznych pacjentów nie ma wsparcia (ani innych systemowych rozwiązań), a koncernom farmaceutycznym to się w ogóle nie kalkuluje. Zaangażowany w projekt prof. Leszek Lisowski w informacji prasowej zaznaczył, że w przypadku sukcesu projektu, lek byłby podawany pacjentom za darmo.
Jan Kieszczyński z PU3 Foundation wielokrotnie spotykał się z rozkładaniem rąk, gdy poszukiwał dofinansowania. Liczy na solidarność polskiej nauki i strony społecznej, aby stworzyć terapię mogącą być również przełomową dla medycyny. W ocenie Kieszczyńskiego, żadne dziecko nie jest "zbyt rzadkie", aby o nie walczyć.
Zbiórka dostępna jest tutaj.
Nie przegap żadnej ważnej wiadomości i obserwuj nas w Google News!