Edycja genów to rynek wart miliardy. Opiera się na metodzie podejrzanej u bakterii

Katarzyna Florencka
Precyzyjna edycja genów za pomocą metody CRISPR to bez wątpienia jedno z największych osiągnięć naukowych mijającej dekady. Otworzyła ona przed naukowcami zupełnie nowe perspektywy, ale również sprawiła, że realne stały się pytania o to, do jakiego stopnia mamy prawo zmieniać ludzki genom. A wszystko zaczęło się od... systemu obronnego bakterii.
Edycja genów pozwala m.in. na lepsze poznanie mechanizmów stojących za ludzkimi chorobami. Fot. Agnieszka Sadowska / Agencja Gazeta
Praca naukowa może człowieka zawieść w różne naprawdę niespodziewane miejsca – o czym przekonały się nie tak dawno temu dwie badaczki, Jennifer Doudna i Emmanuelle Charpentier. Kiedy w 2011 r. połączyły siły, aby lepiej poznać sposób działania pewnego systemu obronnego bakterii, żadna z nich nie oczekiwała, że odkryją mechanizm, który zrewolucjonizuje współczesną naukę.

Opisany przez nie mechanizm CRISPR okazał się kluczem do dokładnej edycji genomu, poszukiwanym przez naukowców od dziesięcioleci. Szybkie stworzenie odpornych na choroby zbóż, komarów nieprzenoszących malarii czy precyzyjna edycja ludzkiego zarodka – to możliwości, jakie ta metoda otwarła przed światem naukowym.

Przecinanie DNA
Technicznie rzecz biorąc, do edytowania DNA byliśmy zdolni od dawna. Problem polegał jednak na tym, że metody te były szalenie niedokładne. 

Cząsteczki DNA składają się bowiem z zaledwie czterech elementów budulcowych, nazywanych nukleotydami, które zazwyczaj określa się pierwszymi literami ich nazw chemicznych: A, G, C i T. Łączą się one w charakterystyczną strukturę podwójnej spirali (helisy). Aby w jakikolwiek sposób zmienić informację genetyczną, najpierw musimy przeciąć nić kodu – tej sztuki dokonują specjalne enzymy. Poszukują one odpowiedniej sekwencji „liter” DNA, rozpoznając w ten sposób miejsce, które mają przerwać.

– Przez długi czas nie mieliśmy jednak narzędzi, które pozwalałyby nam przeciąć DNA w jednym określonym, wybranym przez nas miejscu – opowiada w rozmowie z INNPoland.pl prof. Andrzej Dziembowski z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie.

– Od kilkudziesięciu lat znaliśmy enzymy restrykcyjne, od których zresztą zaczęła się inżynieria genetyczna. Rozpoznają one jednak sekwencję sześciu nukleotydów, czasami ośmiu. Gdyby zastosować je do edycji, nasz genom byłby pocięty w drobny mak! – dodaje.

Jak działa CRISPR?
Naukowcy potrzebowali więc enzymów, które będą w stanie rozpoznać sekwencje na tyle długie, żeby nie obawiać się tego typu katastrofy.

– Około 10 lat przed opracowaniem CRISPR pojawiła się metoda nazwana TALEN, w ramach której naukowcy nauczyli się tworzyć na zamówienie enzymy przecinające stosunkowo długie sekwencje, 18-20 nukleotydów. Niestety, była ona dość pracochłonna: za każdym razem trzeba było taki enzym projektować na nowo – wspomina prof. Dziembowski.
Francuzka Emmanuelle Charpentier i amerykanka Jennifer Doudna to odkrywczynie metody CRISPR-Cas9.Fot. L’Oréal-UNESCO For Women in Science Awards
W tym właśnie kryje się urok CRISPR. – Systemów CRISPR jest kilka, ale jednym szczególnie użytecznym jest CRISPR-Cas9. Oparty jest wyłącznie na jednym białku oraz na fragmencie RNA długości ok. 100 nukleotydów. I to już pozwala przeciąć genom w dowolnym miejscu – stwierdza badacz.

Dzieci CRISPR
Najgłośniej jest oczywiście o CRISPR w kontekście zmieniania genomu ludzkiego. W tym miesiącu mija już rok od momentu, w którym chiński badacz He Jiankui ogłosił, że narodziły się pierwsze dzieci, których geny zostały zmodyfikowane metodą CRISPR. Celem modyfikacji było zminimalizowanie możliwości zakażenia wirusem HIV. 

– Trzeba powiedzieć, że eksperyment chińskiego badacza był bulwersujący, przedwczesny, a właściwie w moim poczuciu w ogóle niepotrzebny – stwierdza prof. Dziembowski.

Jak tłumaczy, metoda CRISPR, pomimo swoich zalet, jest wciąż jeszcze niedostatecznie dopracowana. Przy modyfikacji myszy laboratoryjnych bardzo często rodzą cię na przykład chimery, u których zmiana pojawia się tylko w części komórek. – Nie za bardzo sobie wyobrażam, żeby tak to miało wyglądać w przypadku terapii na zygotach – uważa nasz rozmówca.

– To jest jednak wciąż etap, na którym ta metoda się bardzo silnie rozwija, pojawiają się coraz to nowe pomysły na zwiększenie jej skuteczności. Jednak wciąż jest dużo do dopracowania, żeby edycja genomów była bezbłędna – podkreśla genetyk.

Dyskusja wokół kwestii edycji ludzkich zarodków jednak nie cichnie. Od kilku miesięcy świat naukowy żyje deklaracjami rosyjskiego naukowca Denisa Rebrikowa, który zapowiedział, że chciałby dokonać modyfikacji genetycznej u dzieci, których oboje rodziców cierpi na głuchotę. W przeciwieństwie do He, Rebrikow planuje najpierw uzyskać odpowiednie pozwolenia – nie zanosi się jednak na to, żeby je otrzymał.

Głos w tej sprawie zabrało w ubiegłym miesiącu rosyjskie ministerstwo zdrowia: – Wydanie pozwolenia na edycję ludzkiego genomu w praktyce klinicznej byłoby w tym momencie czymś przedwczesnym i nieodpowiedzialnym – napisano w oświadczeniu.

Jaki jest pożytek z CRISPR?
Praktyczne zastosowanie CRISPR do leczenia chorób genetycznych wciąż jest więc odległą sprawą. Czy oznacza to, że wpływ edycji genów na nasze życie tu i teraz jest w pewnym sensie przereklamowany? Niekoniecznie.

– Warto pamiętać, że CRISPR pozwala edytować geny w dowolnym organizmie, nie tylko ludzkim. W związku z tym ma ogromny potencjał do edycji i tworzenia nowych odmian roślin uprawnych – zauważa prof. Dziembowski.

Eksperymenty z edycją genów wyprodukowały już m.in. odporny na choroby ryż, wolniej dojrzewające pomidory czy soję ze zwiększoną zawartością tłuszczów nienasyconych.

Metoda CRISPR jest też powszechnie wykorzystywana do tworzenia nowych modeli badawczych (np. zwierząt transgenicznych) pozwalających lepiej zrozumieć ludzkie choroby. Znacznie ułatwia ona wprowadzanie np. do genomu myszy mutacji, jakie znaleziono u chorych ludzi – od tych eksperymentów zazwyczaj zaczyna się droga ku nowym terapiom.

Metoda ta jest na tyle efektywna, że laboratorium prof. Dziembowskiego tworzy nawet transgeniczne myszy dla innych polskich laboratoriów. – Mam nadzieję, że dzięki temu więcej grup badawczych będzie w Polsce prowadziło prace na zaawansowanych modelach, zadając ważne pytania badawcze – stwierdza naukowiec.
Laboratorium prof. Dziembowskiego tworzy transgeniczne myszy dla innych polskich badaczy, dzięki czemu mogą zajmować się zaawansowanymi problemami.Fot. Agnieszka Sadowska / Agencja Gazeta
Leczenie nowotworów
Mój rozmówca zwraca też uwagę na potencjalne zastosowanie CRISPR, o którym nie jest zbyt głośno – a mimo to jest jednym z najbardziej obiecujących sposobów wykorzystania tej metody. Mowa o immunoterapii – nowatorskiej formie leczenia nowotworów.

W odróżnieniu od dobrze znanych metod (chirurgii, radioterapii, chemioterapii), immunoterapia podchodzi do problemu od innej strony: do walki z nowotworem wykorzystuje własny układ odpornościowy pacjenta. W tym celu „wzmacnia” ona limfocyty T, jedne z podstawowych komórek odpowiedzialnych za reakcję immunologiczną organizmu.

– Inżynieria genetyczna pozwala myśleć o modyfikacji limfocytów T w taki sposób, aby brały one na cel konkretny nowotwór – tłumaczy prof. Dziembowski.

Pieniądze i patenty
Jedna rzecz nie ulega wątpliwości: jeśli chodzi o wykorzystanie możliwości CRISPR, wciąż jesteśmy na samym początku drogi. Choć metoda ta jest stosowana w laboratoriach dopiero od kilku lat, dokonują się w niej niesamowite postępy – nawet w czasie gdy pracowałam nad tym tekstem, pojawiły się doniesienia o ulepszonej wersji CRISPR, określanej mianem prime editing.

Śladem za tym idą, rzecz jasna, duże pieniądze. Wartość rynku CRISPR-Cas9 wynosiła w 2017 r. 1,22 mld dolarów, a prognozuje się, że do 2025 r. osiągnie już 5,3 mld dolarów. Nic więc dziwnego, że wojna o prawa do tej technologii jest zacięta, a jej końca nie widać.

O "pierwotny" patent CRISPR walczą Uniwersytet Kalifornijski w Berkeley oraz związany z MIT i Harvardem Broad Institute, od czasu do czasu pojawiają się też w sądach inni gracze.

Zanim temat ten się ostatecznie nie rozstrzygnie, prawdopodobnie nie ma też co liczyć na przyznanie za CRISPR nagrody Nobla – przyznający to wyróżnienie raczej nie będą chcieli być wciągnięci w trwający spór patentowy.