W genach ukryta jest nasza przyszłość. Aby ją odkryć, wystarczy zbadać swój genom
Nauka i medycyna pędzą do przodu w zatrważającym tempie, a przeciętny obywatel świata często nawet nie wie, z ilu jej dobrodziejstw może już bądź w przyszłości skorzystać. Jednym z nich jest badanie genomu, które polega na analizie wszelkich mutacji znajdujących się w naszym kodzie genetycznym. Dzięki wyszukanym nieprawidłowościom badanie może nas ostrzec przed prawdopodobieństwem chorób, na które możemy zachorować w przyszłości.
Trudno uwierzyć, że w ludzkich genach znajduje się zapis naszej przyszłości. To brzmi trochę jak wróżenie z fusów.
Jest dokładnie na odwrót. Badania genów i biologia molekularna to nie wróżenie z fusów, tylko analiza bardzo dokładnych informacji.
Czym jest - ale w prostych słowach - badanie genów i biologia molekularna?
Biologia molekularna to dziedzina wiedzy, która bada kwasy nukleinowe. W nich zapisany jest kod genetyczny, zarówno człowieka, jak i mikroogranizmów, które w nim występują, powodując różne choroby albo współistniejąc, na przykład w jelitach. Metodami biologii molekularnej możemy wykrywać m.in. wirusy na przykład żółtaczki HCv, HBV.
Część biologii molekularnej, która dotyczy badania genomu, czyli genów człowieka, nazywamy genetyką. W ramach genetyki od około 30 lat możemy badać najprostsze mutacje, w których zmiana dotyczy tylko jednej zasady łańcucha DNA, czyli tzw. mutacji punktowych. W ostatnim czasie istnieją również tzw. badania NGS, czyli nowa generacja sekwencjonowania genów, które są tematem naszej dzisiejszej rozmowy. Dzięki nim możemy zbadać cały genom człowieka i po prostu sprawdzić, co w nim jest wadliwe.
Dużo można wyczytać z takiego genomu?
Wiele. Chociażby Czynnik V Leiden, który jest uznawany za czynnik ryzyka nadkrzepliwości krwi, ale również pewne mutacje związane z częstszym występowaniem nowotworów, jak na przykład gen BRCA1.
123rf.com
Zgadza się. Gen BRCA1 jest związany ze znacznym zwiększeniem ryzyka występowania nowotworów piersi i jajnika u kobiet.
Czyli jak znajdziemy któryś z „wadliwych genów” w naszym genomie, to mamy pewność, że w przyszłości na coś konkretnego zachorujemy?
W medycynie najcześciej nie ma 100 procentowej pewności - każdy polimorfizm genu, czyli jedna z opcji odstępstwa od normy jest jedynie związana z pewnym prawdopodobieństwem.
To w takim razie po co badać geny?
Chociażby dlatego, że jeżeli u człowieka występuje Czynnik V Leiden to ma on aż trzykrotnie zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Choć prawdopodobnie nie zachoruje na nią, to powinien stosować pewne zalecenia, takie jak unikanie stosowania środków antykoncepcyjnych, które mają działanie prozakrzepowe.
Wiedza o Czynniku V Leiden ważna jest również w momencie, gdy pacjent z mutacją ma mieć zabieg operacyjny. Dzięki niej lekarze wiedzą, że profilaktyka przeciwzakrzepowa po operacji powinna być o wiele bardziej uważna z powodu zwiększonego ryzyka występowania zakrzepów.
Jednocześnie taka mutacja jak BRCA1 jest akurat związana z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia nowotworu. Choć nie mamy 100-procentowej pewności, kiedy i czy w ogóle choroba wystąpi, to część pacjentek i tak decyduje się na usunięcie obu piersi z powodu takiego ryzyka, a inne bardzo często wykonują badanie obrazowe i laboratoryjne.
Informacje o innych nowotworach też są zapisane w naszych genach?
Są takie przypadki, w których genetyka nie ma znaczenia, jak na przykład nowotwór trzustki. Nawet jeżeli mamy pewne geny, które powodują większe ryzyko wystąpienia takiego nowotworu, to i tak nic nie możemy zrobić, ponieważ te nowotwory bardzo szybko atakują organizm.
A co z wiedzą na temat, ile lat będziemy żyli?
Tej wiadomości w genach nie znajdziemy. Możemy wyjść z przychodni z wynikiem badań i wpaść pod samochód. Są oczywiście choroby na tyle poważne, że ewidentnie skracają życie. Taką chorobą jest na przykład Pląsawica Huntingtona.
Jednak jeśli nie chcemy się dowiedzieć, czy w naszym genomie znajdują się mutacje związane ze skróceniem trwania życia, to przed wykonaniem badania możemy skorzystać z tzw. prawa do niewiedzy.
123rf.com
Zalecana jest konsultacja z genetykiem. Jeśli jednak mamy jakąś konkretną zmianę, to uważam, że warto wybrać się do takiego lekarza, który specjalizuje się w danej chorobie, a niekoniecznie jest lekarzem genetykiem.
A jak kogoś podkusi, by zamiast iść do specjalisty, sprawdzić swoje wyniki w internecie?
Takie suche, zautomatyzowane badania mogą nam za wiele nie powiedzieć. Skąd mielibyśmy bowiem wiedzieć, co dla naszego zdrowia znaczy ryzyko 70 proc. jakiejś wartości, a co 40 proc.? Choć interpretacja wyników badania genotypu jest droższa i dziś wraz z badaniem kosztuje łącznie około 10 tys., to uważam, że ta cena jest warta wiedzy, którą posiądziemy.
Czy pan zrobił sobie takie badanie całego genomu?
Tak, zrobiłem.
Wpłynęło to w jakiś sposób na pańskie życie?
W niedużym stopniu. Wyszło mi między innymi, że wśród nowotworów mam większą skłonność do czerniaka, przez co w efekcie usunąłem sobie jedną zmianę barwnikową. Koniec końców okazało się, że niepotrzebnie, ponieważ ta zmiana nie była zagrażająca.
Ważna jest odpowiednia interpretacja i odpowiednie podejście do wyników. Można bowiem sobie pomóc, ale można również zaszkodzić.
Co pan ma na myśli?
Z badania GENOdiagDIETY wyszło mi, że nie powinienem jeść zbyt dużo tłuszczy. To dało mi dobrą wiedzę, dzięki której dziś bardziej unikam tłuszczy w swoim jadłospisie. Tyle że z drugiej strony odkryłem też w sobie gen, który mówi, że raczej nie będę miał cukrzycy. W tym momencie bardziej pozwalam sobie na jedzenie ciastek, co oznacza, że ta świadomość mi zaszkodziła - to, że mam lepsze geny nie oznacza, że cukier nie jest szkodliwy.
Odpowiednia interpretacja i zmiana zachowań w stosunku do wyników są tutaj kluczem. Same badania nie są ani dobre, ani złe, lecz to co z nich wynika w stosunku do ewentualnej zmiany zachowań.